J’ai déjà eu l’occasion de parler ici de la drépanocytose – ou anémie falciforme – de retour d’un séjour au Niger, où cette maladie est très courante. Hélas, en Afrique subsaharienne, la mortalité des enfants drépanocytaires avant l’âge de 5 ans est extrêmement élevée, atteignant 50%. Les décès sont le plus souvent causés par une anémie sévère, une infection ou un accident vasculaire cérébral, trois complications directement liées à cette affection génétique.

En effet, si les deux parents sont porteurs du gène incriminé, ils ont un risque sur quatre d’avoir un enfant malade et 50% de probabilité d’avoir un enfant porteur sain du gène drépanocytaire. Ce dernier ne développera certes pas la maladie, mais sera susceptible de propager ce fléau ravageur par la suite. Des études montrent que près de 35% de la population d’Afrique subsaharienne est porteuse de ce gène. D’ailleurs, 80% des cas recensés par l’OMS proviennent de cette région. Ailleurs, la maladie s’est propagée via la traite négrière (dans les Caraïbes, au Brésil et aux Etats-Unis notamment), le colonialisme et les migrations forcées ou économiques (vers l’Europe et en Inde).

Cela dit, lorsqu’on évoque la drépanocytose, on parle habituellement d’une maladie orpheline, d’une pathologie rare, souvent d’origine génétique, pour laquelle il n’existe pas de traitement curatif ou efficace disponible. Mais qu’en est-il réellement aujourd’hui?

Il s’agit bien d’une maladie génétique mais elle n’est pas rare, du moins dans certaines régions du globe. Il existe un dépistage néonatal simple. Il peut se faire facilement en même temps que le test de Guthrie proposé systématiquement dans nos maternités, qui consiste en une prise de sang au talon du bébé et permet de déceler une douzaine de maladies présentes à la naissance, sans symptômes apparents malgré leur gravité potentielle, et pour lesquelles une prise en charge précoce améliore le pronostic. Alors que ce dépistage est désormais généralisé en France, où la prévalence de la drépanocytose est relativement élevée, la Suisse le réserve aux populations dites à risque. Hélas, il reste rare en Afrique subsaharienne, voire presque inexistant dans les régions rurales, malgré son coût restreint.

Le diagnostic y est donc la plupart du temps posé lors de l’apparition de symptômes: une anémie sévère (souvent aggravée par une crise de malaria), une infection grave ou un accident vaso-occlusif. Cette disparité explique en grande partie qu’un enfant drépanocytaire n’a qu’une chance sur dix de survivre jusqu’à 15 ans en région subsaharienne, contre 99% sous nos latitudes. Par ailleurs, là où la maladie est pourtant si fréquente, l’accès à une médication simple et à un suivi régulier n’est pas assuré. Il s’agit pourtant de mesures simples: vaccinations, traitement antibiotique préventif ou transfusions sanguines sécurisées. C’est aussi le cas pour l’hydroxyurée, un médicament peu coûteux qui permet de minimiser les complications. Il demeure hélas très peu disponible sur le continent africain, même si une tentative récente de fabrication et commercialisation au Sénégal suscite quelques espoirs.

Pendant ce temps dans nos pays occidentaux, on parle de traitements curatifs: greffes de moelle ou thérapies géniques prometteuses – en forçant notamment, au-delà de la période périnatale, la persistance de fabrication d’hémoglobine fœtale qui protège indirectement de la drépanocytose. Ces traitements, qui demandent des moyens techniques hautement sophistiqués et dont le prix avoisine quelques centaines de milliers de francs, sont totalement inaccessibles en Afrique subsaharienne, hormis pour quelques privilégiés vivant hors de la zone endémique et bénéficiant éventuellement d’un système de couverture santé adapté.

A ce sujet, le colloque organisé par mes collègues des Hôpitaux universitaires de Genève le 20 juin prochain, en lien avec la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, me semble révélateur d’une certaine myopie académique. Son programme nous invite à «explorer les progrès récents dans les traitements curatifs», à aborder «les défis du développement des enfants et des adolescentes et adolescents vivant avec une drépanocytose» ou encore à valoriser «une attention particulière portée à la richesse du travail interdisciplinaire, en mettant en lumière les contributions essentielles des équipes soignantes, du soutien psychologique, des soins de confort et d’approches complémentaires comme l’hypnose». Pas un mot sur l’épidémiologie et le dépistage et les priorités de l’OMS.

Cela conforte l’idée d’une maladie socialement orpheline et d’une profonde injustice dans l’accès aux soins, sans perspective de santé publique mondiale. A méditer.